jadhere.jpgjedonne.jpg

ACTUALITES
Association APAISER
Syringomyélie & Chiari
Bibliothèque
Nouvelles


Rare2015 à Montpellier - par FPierric le 08/01/2016 @ 20:41

rare2015.jpg

Une maladie est dite "rare" si moins d'une personne sur 2000 en est atteinte. 7000 Maladies Rares (MR) recensées à ce jour affectent plus de 36 millions de personnes en Europe et près de 3 Millions en France (4 à 6% de la population).. 75 % des maladies rares sont graves et invalidantes. 80% des MR sont d’origine génétique, le gène en cause est inconnue dans 1 cas sur 2, le diagnostic est donc souvent difficile. Pour la plupart des maladies rares, il n'existe pas aujourd'hui de traitement spécifique.

Point sur le 2ème Plan National Maladies Rares (PNMR 2) :

Le Plan National Maladies Rares 1 créé en 2005 a permis la création des Centres de Références (CRMR) et des Centres de Compétences.
PNMR 2 en 2011 : a permis la création des Filières de santé Maladies Rares, de la Fondation Maladies Rares (qui impulse le développement des activités de recherche). Les Bases de Données Renforcées et Nationales Maladies Rares (BNDMR) sont aussi un enjeu majeur.
A ce jour, il y a 131 Centres de Références, 500 centres de compétences (qui ont été reconnus des Centres de référence) et 23 filières Maladies Rares.

Etat des lieux après 10 ans

Le Modèle français est décliné au niveau de l’Europe. La France est très en avance dans ce domaine.
Il y a aujourd’hui des progrès dans le diagnostic et dans l’amélioration vis-à-vis de l’errance Médicale.
Il y a moins de 80 protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) présentés aujourd’hui sur les 131 Centres de Référence. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le Plan National Maladies Rares 2 commence à souffrir de budgets et d’efforts des pouvoirs publics, comme la Fondation MR. Dans ce domaine, les promesses de départ sont loin d’être tenues.
Les Médicaments des Maladies Rares même s’ils sont chers (1millard 20) représentent 4% des médicaments et 0.6% des dépenses de santé.
23% des investissements des laboratoires consacrés aux Maladies Rares.

La France a eu un rôle moteur, peut-elle faire mieux pour l’avenir ?

La France, pionnière sert maintenant de référence pour beaucoup de pays. Les initiatives emblématiques : les Centres de Référence et de Compétence, le développement d’outils d’information sur Orphanet ET Maladies Rares Infos Services, la création d’Eurordis et Alliance Maladies Rares.

Les échecs : les cartes d’urgences mal gérées et mal budgétées.
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) qui vise à mettre en place une structure sécurisée qui permettra de colliger les données médicales "anonymisées" de tous patients atteints de maladies rares à l’échelon national, a vu le jour mais est peu "efficace".
Les améliorations à faire dans plusieurs secteurs : génération de données Maladies Rares, organisation de l’offre de tests génétiques, coordination entre acteurs et aussi la participation de la France aux initiatives européennes.

Participation à une table ronde (Régine). Les filières Maladies Rares, les clés de la réussite.

Elles doivent mutualiser les moyens (coordination et animation), améliorer la visibilité du système de prise en charge, de prise en charge du diagnostic, coordonner les actions de recherche, organiser la collecte des données cliniques et enfin regrouper les ressources et l’expertise au niveau national et européen jusqu’à international. La grande difficulté vient du fait que les fonds perdus par le ministère sont versées aux CHU mais qu’ensuite il y a des soucis avec la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) qui ne les reversent pas. Il faut donc que tous les membres des Filières Maladies Rares se mobilisent pour qu’elles puissent poursuivre leurs actions.

Participation à une table ronde (Mado): l’errance Médicale.

La présentation était autour de deux thèmes : l’errance médicale quand le diagnostic est connu, l’errance médicale lorsque le diagnostic est encore inconnue.
En effet, ils restent encore un grand nombre de maladies Rares dont le diagnostic est inconnue et qui n’ont pas encore de noms, dont on ne connait pas les examens de dépistage, ni le début du comment de la prise en charge. A ce propos, il nous a été souligné l’intérêt du séquençage qui va bientôt devenir un examen banal. Il fallait 13 ans et 1 milliard de dollars avant 2000 pour faire le génome d’un humain, il faut aujourd’hui 3 jours et 1000 €, en 2023, on pense qu’il faudra 1 heure et 100€. C’est une révolution dans l’examen médical aussi fort que l’IRM ou le SCANNER !

Je suis intervenu pour souligner qu’il existait une troisième errance médicale c’est celle qu’il y a entre le diagnostic et la prise en charge, par méconnaissance du parcours. C’est le cas pour la syringomyélie et la Malformation de Chiari. On connait la pathologie, l’examen pour faire le diagnostic, la prise en charge pour une partie…. mais l’errance est toujours là.

Réalité et pérennité du modèle  économique des Maladies Rares.

Le Point positif est que le médicament est pris en charge. Le Point négatif est qu’il y a toujours une errance du diagnostic.

Mais comment connaître le coût réel d’une Maladie Rare.

Il y a les coûts directs : soins, CPAM et indirects : si le patient arrête de travailler ou s’il ne retravaille à mi-temps… et connaître l’impact positif d’un traitement (gains de santé, emploi, réduction des dépenses de santé).

Le financement de la recherche, du diagnostic et du traitement des Maladies Rares est-il toujours un enjeu de santé publique de nos pouvoirs publics, dans un contexte budgétaire contraint ?

C’est une question importante et les intervenants ont eu bien du mal à y répondre, surtout en l’absence de politiques qui avaient tous déclinés l’invitation à Intervenir.

Perspectives européennes et internationales en matière de recherche.

Elles seront évoqués à Horizon 2020, e-rare.

En conclusion :

Les recherches pour les maladies rares manquent énormément de budget et d'aides des pouvoirs publics pour avancer, et la collaboration de toutes les instances et industriels reste très difficile.

Les associations doivent les aider à proposer des projets pour débloquer des fonds pour la recherche.


Connexion

Se reconnecter :
Votre nom (ou pseudo) :
Votre mot de passe
FtkYcf
Recopier le code :


    visiteurs
    visiteurs en ligne

  Nombre de membres 1528 membres
Connectés :
( personne )
Snif !!!
Recherche
Recherche
Nos partenaires

Logo HelloAsso
Logo NeuroSphinx
Logo Centre de Référence
Logo CRESSC

© Copyright Association APAISER 2006/2015 ©

Protection des données personnelles
Conformément à la loi "Informatique et Libertés" du 6 janvier 1978, vous disposez d'un droit d'accès, de modification, de rectification et de suppression des données qui vous concernent.
Vous pouvez exercer ce droit en modifiant ou supprimant vos données dans votre compte ou en envoyant un message descriptif depuis l'icône prévu à cet effet dans la boîte Webmestre-Infos de ce site.